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マウス詳細データ: FAM126A-L53P Tgマウス
| 系統情報 |
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| 資源番号 | nbio257 |
| 系統名 | FAM126A-L53P Tg |
| 正式名称 | |
| 略称・別名 | |
| 系統分類 | mutant |
| バックグラウンド系統 | C57BL/6J Jms |
| 由来 | 国立成育医療研究センター研究所 薬剤治療研究部 |
| 樹立者 | 山内 淳司 先生、鳥居 知宏 先生 |
| 寄託者 | 山内 淳司 先生、鳥居 知宏 先生 |
| 分譲条件 | 共同研究に限る。指定文献の引用。研究成果公表時に寄託者へ謝辞の表明。提供承諾書が必要。分譲手続はこちら |
| Animal Health Report | |
| 詳細 | ミエリン塩基性蛋白プロモーター依存的に53番アミノ酸残基をロイシンからプロリンに置換したFAM126A変異体が発現するトランスジェニックマウスである。難病の5型先天性中枢神経脱髄病（HLD5）のモデルマウスである。 |
| 参考文献 | - Miyamoto Y, Torii T, Eguchi T, Nakamura K, Tanoue A, Yamauchi J. (2013) Hypomyelinating leukodystrophy-associated missense mutant of FAM126A/hyccin/DRCTNNB1A aggregates in the endoplasmic reticulum. J Clin Neurosci. 21(6):1033-1039.[PMID: 24417797]
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| 保存情報 |
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| 精子 | 自家 | 遺伝子型 | |
| 凍結方法 | FERTIUP |
| 他機関 | 遺伝子型 | |
| 凍結方法 | |
| 胚 | 自家 | 作出方法 | |
| 遺伝子型 | |
| 凍結方法 | EFS40 |
| 他機関 | 作出方法 | |
| 遺伝子型 | |
| 凍結方法 | |
| 分譲までの期間 | 凍結精子 | |
| 凍結胚 | 手続完了次第即日発送可能 |
| 生体 | 約2ヶ月 |
| 遺伝子情報 |
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| 作出方法 | transgenic |
| 遺伝子記号 | FAM126A |
| 遺伝子名 | family with sequence similarity 126, member A |
| genotyping情報 | |
