マウス詳細データ: C57BL/6-Dll3^omaマウス

omaマウスは、岡山大学農学部において維持されていたC57BL/6J、C3H、DBA/2、BALB/c系統を由来とする四元交雑系統において発見された骨格異常を呈する突然変異マウスである。omaマウスは、椎骨の著しい変形と融合、そして肋骨の変形および分岐が生じる。omaマウスの表現型は、Delta-like3(Dll3) 遺伝子の第８エクソン内に生じた一塩基置換により、409番目のアミノ酸残基グリシンがシステインへ変化することに起因することが明らかとされている。C57BL/6-Dll3^omaはこのomaマウスをC57BL/6Jに17世代の戻し交配を行うことにより作出されたコンジェニック系統である。

遺伝子型の判定

Dll3^omaの遺伝子型の判定は、以下の方法によるPCR-RFLP法により可能である。ゲノムのDNA抽出後、以下のプライマーを用いてPCRを行う。なお、変異型でPvuIIにて消化されるようにForwardプライマーをミスマッチプライマー（3'-端のCAGC部分;ゲノム本来はCGGC）として設計している。

• Primer F: 5’-AACGGCGGCACGTGCGTGGAGGGCAGC-3’
• Primer R: 5’-CGTCCGGGCGCACAGCGAACTCGCATC-3’

PCR反応は以下の条件で行う。

• 95°C: 3 min
• (95°C: 30 sec, 60°C: 30 sec, 72°C: 30 sec ) x 40 cycles
• 72°C: 10 min

PCR反応後、制限酵素PvuIIにより消化後、アガロースゲルを用いて電気泳動により、サイズの違いとして遺伝子型を判別する。

• 野生型(+): 211bp
• 変異型(Dll3^oma): 185bp (+26bp)

1. Shinkai Y, Tsuji T, Kawamoto Y, and Kunieda T. (2004) New mutant mouse with skeletal deformities caused by mutation in delta like 3 (Dll3) gene. Exp. Anim. 53(2):129-36. [PMID:15153675]