マウス詳細データ: Bloc1s6-KOマウス

指定難病の眼皮膚白皮症（告知番号164）の一種，Hermansky-Pudlak syndrome（ヘルマンスキー・パドラック症候群）の原因遺伝子の一つ ，Bloc1s6 をゲノム編集（CRISPR/Cas9）によりノックアウトしたマウス。Bloc1s6遺伝子のコーディング領域の2カ所にgRNAを設定して，コーディング領域の前方付近を欠失させて作成した。ホモKO個体では，C57BL/6Nマウス（B6マウス）に比べて，被毛の淡色化が観察される（写真参照）。HPSのモデルとして活用が期待される。なお，このBloc1s6-KOマウスでは高率に斜頸が見られる。これは耳石（otolith）の異常と考えられる（Erway et al., 1971)。

1. Erway LC, Fraser AS, and Hurley LS. (1971) Prevention of congenital otolith defect in pallid mutant mice by manganese supplementation. Genetics 67(1):97-108. [PMID:5559839]